(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210694284.3 (22)申请日 2022.06.20 (71)申请人 无锡市疾病预防控制中心 地址 214023 江苏省无锡市金城路49 9号 (72)发明人 钱云　刘佳　王璐　 (74)专利代理 机构 南京思拓知识产权代理事务 所(普通合伙) 32288 专利代理师 吕鹏涛 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12Q 1/6858(2018.01) C12N 15/11(2006.01) G16B 40/20(2019.01) G16H 50/30(2018.01) (54)发明名称 一种2型糖尿病基因检测试剂盒以及2型糖 尿病遗传风险评估系统 (57)摘要 本发明公开了一种2型糖尿病基因检测试剂 盒以及2型糖尿病遗传风险评估系统。 一种2型糖 尿病基因检测试剂盒， 其特征在于， 所述2型糖尿 病基因检测试剂盒可同时对46个单核苷酸多态 性位点(SNP)进行检测分型。 所述的评估系统包 括： 采集模块， 检测模块， 评估模块， 健康指导模 块。 根据本发明， 通过对随访14年的2型糖尿病研 究队列、 全基因组关联研究和多基因型风险评估 方法， 构建和选择最优的适合我国汉族人群的2 型糖尿病遗传风险预测模型， 提供了一种专门针 对我国汉族 人群的2型糖尿病遗传风险评估系统 和方法， 为大规模筛查、 识别2型糖尿病遗传易感 人群(尤其在生命早期)、 及早实施精准干 预提供 了工具。 权利要求书5页 说明书17页 序列表22页 附图2页 CN 115029431 A 2022.09.09 CN 115029431 A 1.一种2型糖尿病基因检测试剂盒， 其特征在于， 所述2型糖尿病基因检测试剂盒同时 对46个单核苷酸多态性位点SNP进行检测分型， 所述46个SNP位点如下所示： rs12742393、 rs1470579、 rs4402960、 rs6780569、 rs831571、 rs6815464、 rs459193、 rs1535500、 rs6918311、 rs9470794、 rs2206734、 rs9472138、 rs17168486、 rs6467136、 rs10229583、 rs13266634、 rs10811661、 rs2383208、 rs10814916、 rs17584499、 rs1111875、 rs11257655、 rs7903146、 rs10886471、 rs10906115、 rs5015480、 rs7923837、 rs2237895、 rs2237897、 rs5219、 rs10751301、 rs1552224、 rs231359、 rs2028299、 rs7172432、 rs1436955、 rs7403531、 rs16955379、 rs2925979、 rs17797882、 rs7192960、 rs8050136、 rs4430796、 rs391300、 rs3786897、 rs6 017317。 2.根据权利要求1所述的2型糖尿病基因检测试剂盒， 其特征在于， 所述2型糖尿病基因 检测试剂盒包括用于扩增所述的46个SNP位点的46对扩增引物， 所述46对扩增引物的序列 如下所示： 权　利　要　求　书 1/5 页 2 CN 115029431 A 23.根据权利要求2所述的2型糖尿病基因检测试剂盒， 其特征在于， 所述2型糖尿病基因 检测试剂盒还包括用于依次鉴定这46个SNP突变位点的46条延伸引物， 所述延伸引物的序权　利　要　求　书 2/5 页 3 CN 115029431 A 3