(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210936919.6 (22)申请日 2022.08.05 (71)申请人 南京市妇幼保健院 地址 210004 江苏省南京市秦淮区莫愁路 天妃巷124 号 (72)发明人 周冉　王艳　胡平　许争峰　 (74)专利代理 机构 南京众联专利代理有限公司 32206 专利代理师 毕东峰 (51)Int.Cl. G16B 50/00(2019.01) G16H 50/70(2018.01) G06F 16/28(2019.01) G06F 16/242(2019.01) G06F 16/23(2019.01) (54)发明名称 一种基因组拷贝数变异自动化分析系统及 方法 (57)摘要 本发明公开了一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 所述系统包括： 信息输入模块， 用户 根据信息输入模块输入待分析的CNV数据； 离线 数据库查询模块， 用户根据自动解析后的CNV数 据相关注释进行离线数据库的本地化查询， 并返 回相应结果； 以及在线数据库查询模块， 用户根 据自动解析后的CNV数据的类型信息， 进行数据 库的在线实时查询， 并返回相应结果， 本系统采 用自顶向下、 逐步求精的结构化的软件设计方 法， 面向医疗行业， 开发目的是实现基因组智能 化查询， 辅助遗传变异数据分析人员高效地进行 CNV数据解读工作， 该系统可以极大地提升CNV数 据分析工作的效率。 权利要求书2页 说明书5页 附图9页 CN 115359848 A 2022.11.18 CN 115359848 A 1.一种基因 组拷贝数变异自动化分析系统， 其特 征在于， 所述系统包括： 信息输入模块， 用户根据信息 输入模块输入待分析的CNV数据； 离线数据库查询模块， 用户根据自动解析后的CNV数据注释进行离线数据库的本地化 查询， 并返回相应结果； 以及 在线数据库查询模块， 用户根据自动解析后的CNV数据的类型信息进行数据库的在线 实时查询， 并返回相应结果。 2.根据权利要求1所述的一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 其特征在于， 所述信 息输入模块提供包括分段输入数据递交方式， 分段输入数据递交方式用于数据分析人员临 时对特定的某个CNV数据进行分析， 所述信息输入模块中用户通过分段输入数据递交方式 提交CNV数据的信息类别包括染色体、 上游位置、 下游位置及拷贝数。 3.根据权利要求1所述的一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 其特征在于， 所述信 息输入模块还包括ISCN标准格式输入 数据递交方式， IS CN标准格式输入 数据递交方式用于 用户现有的ISCN标准写法的CNV数据， 用户将ISCN标准格式的CNV数据粘贴进系统， 系统则 将ISCN标准格式的CNV数据分析为分段输入数据递交格式。 4.根据权利要求1所述的一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 其特征在于， 所述离 线数据库查询模块中包括DGV数据库、 ISCA数据库、 ClinGen数据库、 OMIM表型数据库、 HGMD 数据库、 Cl invar数据库、 G2P数据库及Genereview数据库。 5.根据权利要求4所述的一种基因组拷贝数变异自动化分析系统， 其特征在于， 所述 DGV数据库记录正常人群的CNV数据， 所述ISCA数据库记录疾病人群中的CNV记录， 所述 ClinGen数据库记录待检索区段中是否涉及单倍剂量不足或三倍剂量敏感的基因， 所述 OMIM表型数据库记录待检索区段中是否含所述OMIM数据库中的Morbid基因， 所述HGMD数据 库记录待检索区段中的基因是否含致病 性突变及突变的种类， 所述Clinvar数据库记录待 检索区段中的基因是否含致病性突变及突变的种类， 所述G2P数据库记录待检索区段中的 基因通过何种机制发挥致病作用， 所述Genereview数据库记录待检索区段中是否有 Genereview数据库已收录的基因。 6.根据权利要求5所述的一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 其特征在于， 若所述 DGV数据库中包含待检索的CNV记录， 则其结果被检索出来， 若所述ISCA数据库中有比待检 索CNV数据小的或者相近 案例， 其结果将被 检索出来。 7.根据权利要求5所述的一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 其特征在于， 在所述 ClinGen数据库中， 若某个基因的Haplo_Score结果为sufficient， 则表示该基因为单倍剂 量不足致病基因， 如果某个基因的Triplo_Score结果为sufficient， 则表示该基因为三倍 剂量敏感致病基因， 如果某个基因的Haplo_Score结果为Recessive， 则表示该基因为隐性 致病基因。 8.根据权利要求1所述的一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 其特征在于， 系统通 过Pubmed数据库在线实时查询， 通过Pubmed数据库对待检索区段中所有Refseq  基因进行 检索。 9.根据权利要求1所述的一种基因组拷贝数变异自动 化分析系统， 其特征在于， 所述系 统通过驱动浏览器进行自动化在线实时检索CNV数据分析关键数据库。 10.一种基于权利要求1至9任意一项所述系统的基因组拷贝数变异自动化分析方法，权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 115359848 A 2其特征在于， 所述方法包括以下步骤： 1） 用户提交待分析的CNV数据， 用户选择分段模式或ISCN标准格式输入待分析CNV数 据； 2） 当用户提交待分析CNV数据后， 系统将自动查询本地MySQL数据库， 并返回相应的查 询结果； 3） 当用户提交待分析CNV数据后， 系统会解析CNV数据 中包含的Refseq基因， 并会按照 CNV数据的缺失或重复类型信息， 在pubmed数据库中进行实时查询或通过Python的 Selenium库， 驱动浏览器进行关键数据库的实时在线自动化检索。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 115359848 A 3